بررسی اجمالی

بیماری کروتزفلد یاکوب نوعی اختلال مغزی است که منجر به زوال عقل و در نهایت مرگ می شود. علائم بیماری کروتزفلد یاکوب (CJD) می تواند شبیه سایر اختلالات مغزی مانند زوال عقل مانند آلزایمر باشد. اما بیماری کروتزفلد یاکوب معمولاً خیلی سریعتر پیشرفت می کند.

CJD توجه عمومی را در دهه 1990 جلب کرد ، هنگامی که برخی از افراد در انگلستان نوعی بیماری را پس از خوردن گوشت از گاوهای بیمار ، به وجود آوردند - نوع CJD (vCJD). با این حال ، بیماری "کلاسیک" کروتزفلد یاکوببا گوشت گاو آلوده ارتباط ندارد.

گرچه جدی است ، CJD نادر است و vCJD کمترین شکل است. در سراسر جهان ، تخمین زده می شود سالانه یک مورد CJD در هر میلیون نفر تشخیص داده شود ، که اغلب در بزرگسالان مسن است.

علائم

بیماری کروتزفلد یاکوب با زوال روانی سریع ، معمولاً طی چند ماه مشخص می شود. علائم و نشانه های اولیه معمولاً شامل موارد زیر است:

• شخصیت تغییر می کند
• اضطراب
• افسردگی
• از دست دادن حافظه
• اختلال در تفکر
• تاری دید یا کوری
• بیخوابی
• مشکل صحبت کردن
• مشکل در بلعیدن
• حرکات ناگهانی و تند

با پیشرفت بیماری ، علائم ذهنی بدتر می شوند. سرانجام بیشتر افراد به کما می روند. نارسایی قلبی ، نارسایی تنفسی ، ذات الریه یا سایر عفونت ها به طور کلی علت مرگ هستند. مرگ معمولاً طی یک سال اتفاق می افتد.

در افراد مبتلا به vCJD نادرتر ، علائم روانپزشکی ممکن است در ابتدا ، همراه با زوال عقل - از دست دادن آبیلفکر کردن ، تعقل و به خاطر سپردن - بعداً در بیماری پیشرفت می کند. علاوه بر این ، این نوع افراد در سنین پایین تری نسبت به CJD کلاسیک تأثیر می گذارد و به نظر می رسد مدت زمان کمی بیشتر - 12 تا 14 ماه است.

علل

بیماری کروتزفلد یاکوب و انواع مختلف آن به گروه گسترده ای از بیماری های انسان و حیوانات معروف است که به عنوان انسفالوپاتی اسفنجی شکل قابل انتقال (TSE) شناخته می شوند. این نام از حفره های اسفنجی گرفته شده است که در زیر میکرومتر قابل مشاهده استاسکوپ ، که در بافت مغز آسیب دیده ایجاد می شود.

به نظر می رسد علت بیماری کروتزفلد یاکوب و سایر TSE ها نسخه های غیر طبیعی نوعی پروتئین به نام پریون باشد. به طور معمول این پروتئین ها بی ضرر هستند. اما وقتی بدشانسی می رود ، عفونی می شوند و می توانند به فرایندهای بیولوژیکی طبیعی آسیب برسانند.

چگونه CJD منتقل می شود

خطر CJD کم است. این بیماری از طریق سرفه یا عطسه ، لمس یا تماس جنسی قابل انتقال نیست. سه راه پیشرفت:

• به صورت پراکنده بیشتر افراد مبتلا به CJD کلاسیک بدون هیچ دلیل مشخصی به این بیماری مبتلا می شوند. این نوع CJD خود به خود یا CJD پراکنده نامیده می شود ، این نوع بیشتر موارد را تشکیل می دهد.
• با ارث. کمتر از 15 درصد افراد مبتلا به CJD سابقه خانوادگی این بیماری را دارند یا از نظر جهش ژنتیکی مرتبط با CJD آزمایش مثبت دارند. این نوع است به عنوان CJD خانوادگی اشتباه کرد.

• توسط آلودگی. تعداد کمی از افراد پس از قرار گرفتن در معرض بافت انسانی آلوده در طی یک روش پزشکی ، مانند قرنیه یا پیوند پوست ، دچار CJD شده اند. همچنین ، از آنجا که روشهای استاندارد عقیم سازی باعث تخریب پریونهای غیرعادی نمی شود ، چند نفر پس از جراحی مغز با ابزارهای آلوده ، دچار CJD می شوند.

  موارد CJD مربوط به رویه های پزشکی CJD iatrogenic نامیده می شود. نوع CJD در درجه اول با خوردن گوشت گاو آلوده به بیماری گاو دیوانه (انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاوی یا BSE) مرتبط است.

عوامل خطر

الگوی وراثت اتوزومال غالب

در یک اختلال اتوزومال غالب ، ژن غیرطبیعی یک ژن غالب است که در یکی از کروموزوم های غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد. فقط به یک ژن غیرطبیعی نیاز دارید تا تحت تأثیر این نوع اختلال قرار بگیرید. فرد مبتلا به اختلال اتوزومال غالب - در این حالت پدر - 50٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا با یک ژن غیرطبیعی و 50٪ احتمال داشتن کودکی بدون تأثیر با دو ژن طبیعی را دارد.

بیشتر موارد بیماری Creutzfeldt-Jakob به دلایل ناشناخته رخ می دهد ، و هیچ عامل خطر را نمی توان شناسایی کرد. با این حال ، به نظر می رسد چند عامل با انواع مختلف CJD در ارتباط است.

• سن. CJD پراکنده بعداً در زندگی ، معمولاً در حدود 60 سالگی ایجاد می شود. شروع CJD خانوادگی کمی زودتر اتفاق می افتد و vCJD افراد را در سنین بسیار پایین تر ، معمولاً در اواخر 20 سالگی تحت تأثیر قرار داده است.

• ژنتیک افراد مبتلا به CJD خانوادگی جهش ژنتیکی دارند که باعث بیماری می شود. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، به این معنی که شما برای توسعه بیماری باید فقط یک نسخه از ژن جهش یافته را از هر یک از والدین به ارث ببرید. اگر جهش داشته باشید ، احتمال انتقال آن به فرزندانتان 50 درصد است.

  تجزیه و تحلیل ژنتیکی در افراد مبتلا به iatrogenic و vCJD نشان می دهد که اگر در معرض بافت آلوده باشید ، به ارث بردن کپی های مشابه از انواع خاصی از ژن پریون ، خطر ابتلا به CJD را افزایش می دهد.

• قرار گرفتن در معرض بافت آلوده. افرادی که هورمون رشد انسانی مشتق شده از غدد هیپوفیز انسانی دریافت کرده اند یا پیوند بافتی با مغز را پوشانده اند (مادون قرمز) ممکن است در معرض iatrogenic CJD باشند.

  خطر قرارداد vCJD از شرکت غذا خوردنتعیین گوشت گاو نمک زده دشوار است. به طور کلی ، اگر کشورها به طور موثری اقدامات بهداشت عمومی را اجرا می کنند ، خطر تقریباً وجود ندارد.

عوارض

همانند سایر دلایل زوال عقل ، بیماری کروتزفلد یاکوب عمیقا مغز و همچنین بدن را تحت تأثیر قرار می دهد ، اگرچه CJD و انواع آن معمولاً خیلی سریعتر پیشرفت می کنند. افراد مبتلا به CJD معمولاً از دوستان و خانواده خود کناره گیری می کنند و در نهایت توانایی شناختن یا ارتباط با آنها را از دست می دهند. آنها همچنین توانایی مراقبت از خود را از دست می دهند و سرانجام بسیاری به کما می روند. این بیماری در نهایت کشنده است.

جلوگیری

هیچ راهی شناخته شده برای جلوگیری از CJD پراکنده وجود ندارد. اگر سابقه خانوادگی بیماری عصبی دارید ، ممکن است از صحبت با یک مشاور ژنتیک ، که می تواند به شما کمک کند خطرات مرتبط با وضعیت خود را مرتب کنید ، بهره مند شوید.

جلوگیری از CJD iatrogenic

هوسپیتالارها و سایر موسسات پزشکی سیاست های صریح را برای جلوگیری از CJD iatrogenic دنبال می کنند. این اقدامات شامل موارد زیر است:

• استفاده انحصاری از هورمون رشد مصنوعی انسانی ، به جای نوع مشتق شده از غدد هیپوفیز انسانی
• تخریب ابزارهای جراحی مورد استفاده در مغز یا بافت عصبی فردی که به CJD شناخته شده یا مشکوک است
• کیت های یکبار مصرف برای ضربه های ستون فقرات (سوراخ های کمر)

برای کمک به اطمینان از ایمنی خونرسانی ، افرادی که در معرض CJD یا vCJD قرار دارند واجد شرایط اهدای خون در ایالات متحده نیستند. این شامل افرادی می شود که:

• از اقوام بیولوژیکی خود داشته باشید که CJD تشخیص داده شده باشد
• پیوند مغز دورا مادر دریافت کرده اید
• هورمون رشد انسانی دریافت کرده اند
• از سال 1980 تا 1996 حداقل سه ماه در انگلستان گذرانده است
• خرج کرداز سال 1980 پنج سال یا بیشتر در اروپا
• از 1980 تا 1990 حداقل شش ماه در پایگاه های نظامی ایالات متحده واقع در شمال اروپا زندگی کرده اید یا از 1980 تا 1996 در سایر مناطق اروپا زندگی کرده اید
• از سال 1980 در انگلیس یا فرانسه انتقال خون دریافت کرد
• از سال 1980 انسولین گاوی تزریق کرده اند

انگلیس ، و همچنین برخی دیگر از کشورها ، محدودیت های خاصی در مورد اهدای خون از افراد در معرض خطر قرار گرفتن در معرض CJD یا vCJD دارند.

جلوگیری از vCJD

خطر قرارداد vCJD در ایالات متحده بسیار کم است. فقط سه مورد در ایالات متحده گزارش شده است. طبق مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها ، شواهد قوی نشان می دهد که این موارد در خارج از کشور به دست آمده است - دو مورد در انگلستان و یک مورد در عربستان سعودی.

در انگلستان ، جایی که اکثر موارد vCJD رخ داده است، کمتر از 200 مورد گزارش شده است. بروز CJD بین سالهای 1999 و 2000 به اوج خود رسیده و از آن زمان تاکنون در حال کاهش است.

تعداد بسیار کمی از موارد دیگر vCJD در سایر کشورهای جهان گزارش شده است.

تنظیم منابع بالقوه vCJD

اکثر کشورها اقداماتی را برای جلوگیری از ورود بافت آلوده به BSE به مواد غذایی انجام داده اند ، از جمله:

• محدودیت شدید در واردات گاو از کشورهایی که BSE شایع است
• محدودیت های خوراک دام
• روشهای سختگیرانه برای برخورد با حیوانات بیمار
• روشهای نظارت و آزمایش برای ردیابی سلامت گاو
• محدودیتهایی که در آن می توان قسمتهایی از گاو را برای غذا فرآوری کرد

تشخیص

فقط نمونه برداری از مغز یا بررسی بافت مغز پس از مرگ (کالبد شکافی) می تواند وجود بیماری کروتسفلدت-جاکوب را تأیید کند. اما پزشکان اغلب می توانند بر اساس سابقه پزشکی و شخصی شما ، یک معاینه عصبی و برخی آزمایش های تشخیصی ، یک تشخیص دقیق ایجاد کنند.

این معاینه به احتمال زیاد علائم مشخصی مانند کشیدگی عضلات و اسپاسم ، رفلکس های غیر طبیعی و مشکلات هماهنگی را نشان می دهد. افراد مبتلا به CJD همچنین ممکن است دارای نواحی کوری و تغییر در درک بینایی-مکانی باشند.

علاوه بر این ، پزشکان معمولاً از این آزمایشات برای کمک به تشخیص CJD استفاده می کنند:

• الکتروانسفالوگرام (EEG). این آزمایش با استفاده از الکترودهایی که روی پوست سر شما قرار می گیرد ، فعالیت الکتریکی مغز شما را اندازه گیری می کند. افراد مبتلا به CJD و vCJD الگوی مشخصاً غیر طبیعی از خود نشان می دهند.
• ام آر آی این روش تصویربرداری از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی برای ایجاد تصاویر مقطعی از سر و بدن شما استفاده می کند. به ویژه به دلیل تصاویر با وضوح بالا از ماده سفید و خاکستری مغز ، در تشخیص اختلالات مغزی بسیار مفید است.
• آزمایش مایع نخاعی. مایع نخاعی مغزی مغز و نخاع شما را احاطه کرده و بالشتک می کند. در آزمایشی بنام پنچری کمر - معروف به ضربه نخاعی - پزشکان با استفاده از یک سوزن مقدار کمی از این مایعات را برای آزمایش خارج می کنند. وجود پروتئین خاصی در مایع نخاع اغلب نشانه CJD یا vCJD است.

رفتار

هیچ روش درمانی موثری برای بیماری Creutzfeldt-Jakob یا انواع دیگر آن وجود ندارد. تعدادی از داروها آزمایش شده اند و هیچ فوایدی نشان نداده اند. به همین دلیل ، پزشکان بر کاهش درد و سایر علائم و راحت سازی افراد مبتلا به این بیماریها تمرکز دارند.

آماده شدن برای قرار شما

شما احتمالاً با مراجعه به پزشک خانواده یا یک پزشک عمومی کار خود را شروع خواهید کرد. در برخی موارد که شما برای ملاقات تماس می گیرید ، ممکن است بلافاصله به یک متخصص مغز (متخصص مغز و اعصاب) ارجاع شوید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات آورده شده است.

آنچه شما می توانید انجام دهید

• علائم خود را ذکر کنید ، از جمله مواردی که به نظر می رسد با دلیلی که شما قرار ملاقات را تعیین کرده اید ارتباطی نداشته باشد.
• اطلاعات شخصی اصلی را بنویسید ، از جمله تغییرات اخیر زندگی.
• داروها را لیست کنید ، ویتامین ها و مکمل هایی که مصرف می کنید.
• یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را بیاورید ، در صورت امکان. شخصی که شما را همراهی می کند ممکن است به شما کمک کند چیزی را که از دست داده اید یا فراموش کرده اید به خاطر بسپارید.
• سوالاتی را برای پرسیدن بنویسید دکتر شما

برای بیماری Creutzfeldt-Jakob ، برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:

• چه عواملی باعث بروز علائم من می شود؟
• به غیر از محتمل ترین علت ، علل احتمالی دیگر علائم من چیست؟
• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• بهترین اقدام چیست؟
• آیا محدودیت هایی وجود دارد که لازم باشد آنها را دنبال کنم؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• من شرایط پزشکی دیگری دارم. چگونه می توانم آنها را با هم مدیریت کنم؟
• آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، از جمله:

• علائم شما از چه زمانی آغاز شد؟
• آیا علائم شما مداوم بوده است یا گاه به گاه؟
• علائم شما چقدر شدید است؟
• به نظر می رسد چه مواردی ، علائم شما را بهبود می بخشد؟
• چه چیزی ، در صورت وجود ، علائم شما را بدتر می کند؟
• آیا کسی در خانواده شما به بیماری Creutzfeldt-Jakob مبتلا شده است؟
• آیا به خارج از ایالات متحده زندگی یا سفر زیادی کرده اید؟